Медицинская генетика - клиника Хадасса, Иерусалим, Израиль

Генетическая диагностика и лечение в Хадассе

Медицинская генетика в израильской клинике Хадасса решает две главные задачи. Первой является диагностика, позволяющая обнаружить возникновение генетических заболеваний, и предрасположенности к таковым, а также разработка различных эффективных рекомендаций по лечению. Вторая – ранняя пренатальная диагностика. Целью такой диагностики называют возможность предупредить рождение детей с тяжелыми заболеваниями и пороками.

Кроме решения этих задач специалисты клиники Хадасса изучают генетические основы различных заболеваний, к примеру, рака яичников, болезни Паркинсона, рака молочной железы и поджелудочной железы.

Виды генетических исследований:

  • диагностика заболеваний;
  • онкогенетическая диагностика;
  • пренатальная диагностика;
  • исследования по методу флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH), уникальному способу исследования нуклеотидных связей в хромосоме либо отдельных её участков;
  • диагностика нарушений ДНК при помощи молекулярных исследований;
  • выявление хромосомных дефектов (с использованием цитогенетических методов).

К заболеваниям, состояниям и нарушениям обмена, которые связывают с генетическими нарушениями, относят следующие:

  • синдром Токаря;
  • муховисцидоз;
  • синдром Дауна;
  • мышечная дистрофия Дюшена;
  • синдром Марфана;
  • фенилкетонурия;
  • гемофилия;
  • нейрофиброматоз;
  • галактомезия;
  • ахондроплазия;
  • эпилепсия;
  • хорея Геттингтона;
  • адреногенитальный синдром;
  • шизофрения;
  • амиотрофия;
  • сахарный диабет;
  • онкологические болезни;
  • некоторые врожденные пороки развития;
  • множество других заболеваний, которые нуждаются в дальнейшем изучении.

Причины, по которым обращаются в генетическую лабораторию клиники Хадасса:

  • при планировании ЭКО;
  • родители, воспитывающие больных детей с установленной либо предполагаемой генетической патологией;
  • чтобы уточнить диагноз наследственного заболевания;
  • в случае планирования беременности супругов, возрастом больше 40 лет;
  • пары с невынашиванием беременности или бесплодием;
  • здоровы пары, которые желают убедиться в отсутствии какого-либо риска для будущего потомства;
  • для проверки на отцовство;
  • при наличии задержки речи, задержки умственного и нервно-психического развития с целью установления причины;
  • для обнаружения предрасположенности к онкологическим заболеваниям на генетическом уровне.

Генетические консультации в области беременности

Необходимо отметить, что в трех процентах случаев новорожденный ребенок рождается с разными видами патологий. Существуют виды патологий, которые можно диагностировать непосредственно в течение беременности. Под предродовой диагностикой подразумевается исследование плода, который находится в материнской утробе.

Особенное внимание в клинике Хадасса отводят генетическим консультациям в области беременности, проводя инвазивные и неинвазивные методы исследований.

Неинвазивные генетические методы дородового исследования

Такими исследованиями называют анализы крови, диагностику генетически предопределенных заболеваний и ультразвуковое исследование во втором и первом триместрах беременности.

К обследованиям, которые проводятся в первом триместре, относят анализ крови матери, (определяется ряд белков (PAPPA и β –HCG)) и ультразвуковое исследование с измерением толщины жировой (подкожной) клетчатки затылка плода. Проводят такое исследование между 13+6 и 10+4 неделями (зачастую на 1-12 неделе). Благодаря такому исследованию можно обнаружить у плода синдром Дауна (восемьдесят пять процентов случаев), и множество других генетических заболеваний, включая даже пороки сердца.

Во втором триместре проводятся следующие исследования:

  • интеграционный тест. Этот тест состоит из ультразвукового исследования и анализов крови (измеряется толщина жировой клетчатки затылка плода) в первом триместре беременности, плюс определение четырех (трех) белков в анализе крови (проводится во 2-ом триместре). Оцениваться данные обследования должны в комплексе, несмотря на то, что решающими называют результаты обследования, которое проводится во втором триместре.
  • Тройной/четверной тест. Он подразумевает под собой анализ крови, в крови матери определяют белки Inhibin A, HCG, AFP и UE3. Такое исследование выполняют на шестнадцатой - двадцать первой неделе беременности, идеальный период 17-18 неделя. В ходе теста существует возможность выявить наличие у плода различных хромосомных нарушений (синдром Дауна и т.д.). Такое исследование, как правило, проводят бесплатно.
  • УЗИ (ультразвуковое исследование). Благодаря такому исследованию можно наблюдать за развитием плода, а также выявить всевозможные врожденные пороки развития, признаки, которые указывают на увеличение вероятности нарушений хромосом. Чтобы выявить различные пороки развития такого исследования обычно недостаточно. Стоит отметить, что в ходе беременности такое исследование проводят три раза (на 13+6/10+4 неделях беременности, измеряется толщина жировой подкожной клетчатки затылка плода; 14-16 неделя беременности, с целью анализа развития систем; 20-22 неделя, расширенный анализ развития систем).

Консультация врача необходима в каждом случае.

Инвазивные генетические исследования

В каждой клетке плода внутри особых телец (хромосом) содержится генетический набор. Каждая клетка человека содержит 46 хромосом. В случае, если будет изменено строение либо количество этих телец, есть риск возникновения врожденных дефектов развития. Потому беременным женщинам в некоторых случаях рекомендуют более сложные исследования, чем анализы крови и УЗИ.

Благодаря проведению инвазивных исследований можно избежать такого распространенного заболевания, как синдром Дауна. Плод с таким синдромом вместо 46 хромосом имеет на одну больше (дополнительная хромосома 21-ой пары). Патологию также называют трисомией по 21 хромосоме. Баланс в генетическом коде за счет дополнительной хромосомы нарушается, а это приводит, в свою очередь, к умственной отсталости. Следствие синдрома – особенности внешнего вида и развитие пороков сердца. Возраст женщины напрямую влияет на вероятность образования у ребенка синдрома Дауна.

Инвазивные генетические методы исследований включают в себя:

  • анализ крови плода;
  • биопсию ворсин плаценты;
  • исследование околоплодных вод.

Такие исследования помогают выявить любые хромосомные изменения, а также (важно для многих родителей) – определить пол ребенка. Необходимо отметить, что благодаря этим молекулярным и биохимическим исследованиям можно обнаружить специфические генетические патология, не связанные с изменением количества либо нарушением строения генетического набора. Перед тем, как начинать проведение инвазивных исследований врач-генетик клиники Хадасса консультирует будущую маму.

Исследование околоплодных вод

В пренатальной диагностике такое исследование считается наиболее частым. Плод в матке окружен околоплодными водами, он содержит клетки и выделения зародыша. Производится такое исследование опытным врачом израильской клиники Хадасса, под контролем УЗИ. Период, когда лучше всего проводить исследование околоплодных вод – 17-18 неделя (также проводят в 16-20 недели). Образец околоплодных вод (30 мл) берут для дальнейших исследований путем введения в околоплодный мешок (через брюшную стенку) иглы. На следующем этапе материал отправляют в лабораторию, исследуют на предмет белка плода и количества хромосом. Кроме того, проводят поиск возможных наследственных заболеваний.

Биопсия ворсин плаценты

Ворсинами плаценты называют складки оболочки, которая окружает плод. Из этих складок собственно развивается плодная часть плаценты. Потому, попросту говоря, клетки ворсин и являются клетками плода.

Биопсию проводят опытные врачи клиники, под контролем ультразвукового исследования, на 10-13 неделе беременности. У будущей мамы в ходе исследования берут материал через влагалище или брюшную стенку, после чего направляют на хромосомный анализ в лабораторию.

При необходимости проводят молекулярное и биохимическое исследование в соответствии с генетической консультацией. Необходимо помнить о том, что такое исследование не определяет белок плода, проводить такой анализ можно на семнадцатой-двадцатой неделе.

Биопсия плаценты, в отличие от исследования околоплодных вод, позволяет определить генетические отклонения намного раньше, потому женщина получает значительно больше времени для принятия решений о прерывании беременности на самых ранних сроках или продолжения беременности.

Анализ пуповинной крови

Пуповина представляет собой трубку, которая связывает плод с матерью. Пуповина состоит из трех сосудов, одной вены и двух артерий.

Исследование проводится опытным врачом, в ходе которого из вены проводится забор крови плода, которая находится в пуповине. Зачастую одновременно берут и образец околоплодных вод. Все материалы исследуют в лаборатории клиники на наличие различных генетических заболеваний и на предмет количества хромосом плода.

После проведения исследований рекомендуется отдохнуть от 30 до 60 минут, побеседовать с врачом и лишь после того можно покидать клинику. От физических нагрузок необходимо воздержаться в течение 48 часов. К повседневной деятельности, обычно, можно возвратиться на третий день.

Осложнения после генетических исследований

  • воспаление (риск очень низкий, однако требует довольно серьезного отношения);
  • выкидыш (во время исследования пуповинной крови риск увеличивается на 1-2%, для исследований ворсин/околоплодных вод риск составляет 1%/0,5% соответственно);
  • кровотечение (1/3 общего числа пациенток, проходивших исследования ворсин плаценты);
  • раннее отхождение околоплодных вод (очень низкий риск, потому что игла в диаметре невероятно тонкая, к выкидышу приводит не каждое отхождение вод, чаще всего проходит под наблюдением врача после отдыха);
  • повреждение плода (риск ничтожный, исследования проводят под контролем УЗИ, место проникновения иглы определяется точно, можно вести наблюдение на всех этапах процедуры).

Лечение бесплодия в клинике Хадасса

К решению проблем материнства и детства в израильской клинике Хадасса подходят с огромным вниманием. Высококвалифицированные специалисты клиники накопили огромнейший опыт в борьбе с бесплодием. Благодаря генетической лаборатории клиники Хадасса можно решить проблемы бездетности.

Проведение генетического дородового обследования позволяет провести в дальнейшем успешное экстракорпоральное оплодотворение и беременность бездетных женщин. Оплодотворенная сперматозоидами яйцеклетка проходит предимплантационную генетическую диагностику (ПГД) в генетической лаборатории клиники. Благодаря ПГД можно провести эмбриональное генетическое тестирование до его переноса в полость матки, то есть, до наступления беременности. Такую методику проводят в рамках программы ЭКО. За счет такой процедуры в полость матки переносятся лишь здоровые эмбрионы, генетических заболеваний у которых не выявлено. После проведения генетической диагностики два здоровых эмбриона переносят в полость матки. В клинике Хадасса используется новейшая технология, благодаря которой можно избежать множества различных генетических заболеваний, а также уменьшить вероятность заболевания раком яичников и груди.

Эффективность лечения в клинике Хадасса

Центры, лаборатории и отделения медицинской генетики израильской клиники Хадасса оснащены самой современной аппаратурой. Стоит отметить, что научная деятельность и генетическое консультирование ведется профессиональными врачами Израиля.

Тут Вам будет поставлен точный диагноз, при обнаружении наследственного заболевания будут даны рекомендации по оптимизации образа жизни и лечения, будет спрогнозировано здоровье будущих детей, а также риск возможной патологии.

Главным принципом работы генетиков клиники Хадасса является девиз: «По наследству должны передаваться не болезни, а здоровье».

Whatsapp Telegram Viber

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ в ХАДАССА (Hadassah)

Фамилия И.О. (*):

Ваш E-mail (*):
Ваш телефон (*):

Предпочтения
по стране лечения:
Стоимость лечения и
обслуживания:

Описание проблемы:


* -поля, обязательные для заполнения.

Where We Are

×